Općenito o albinizmu

Albinizam se odnosi na grupu naslijeđenih faktora. Ljudi s albinizmom nemaju pigmentaciju u svojim očima, koži ili kosi ili im je reducirana. Imaju naslijeđene gene koji ne proizvode uobičajene količine pigmenta zvanog melanin, koji je krucijalan za potpuni razvoj mrešnice. Nedostatak melanina u razvoju mrešnice primarni je uzrok vidnog oštećenja kod albinizma. U USA je procijenjeno da jedna osoba od njih 17.000 ima neki oblik albinizma.

Postoje dva osnovna oblika albinizma (često se javljaju preklapanjem tih dviju kategorija):

Okularni albinizam (OA) dijeli se, s obzirom na uzorak nasljeđivanja, na dva tipa: autosomatski recesivni OA, javlja se podjednako kod muškaraca i kod žena, i OA vezan uz X-kromosom, sa simptomima koji se primarno javljaju kod muškaraca. Kod slučajeva OA vezanog uz X-kromosom, majke nose taj gen i prenose ga na sinove. Premda majke često imaju normalan vid, ipak se kod njih javljaju sitne promjene u očima koje može utvrditi oftalmolog. Ako žena i nosi gen, kod svake je trudnoće vjerojatnost od jedne na dvije šanse da će imati sina s okularnim albinizmom. Glede specifičnih informacija, obitelji trebaju potražiti savjet kvalificiranog genetičkog savjetnika.

Okulo-kožni albinizam (OKA) uključuje nedostatak pigmenata u kosi, koži i očima. Svaki bi roditelj trebao nositi gen za taj oblik, što odražava autosomatski recesivni uzorak nasljeđivanja. To znači da postoji jedna od četiri šanse kod svake trudnoće da će beba biti rođena s albinizmom. Kod OKA se primarno javljaju dva tipa albinizma. Prvi tip (prije znan kao Tyrosinase Negative) uključuje kompletan nedostatak pigmenata. Ta djeca imaju bijelu kožu i kosu te srednje do teško oštećenje vida. Djeca s drugim tipom (prije znan kao Tyrosinase Positive) imaju različite količine pigmentacije, žutu ili plavu kosu te obično manja oštećenja vida.
Okularni albinizam (OA) dijeli se, s obzirom na uzorak nasljeđivanja, na dva tipa: autosomatski recesivni OA, javlja se podjednako kod muškaraca i kod žena, i OA vezan uz X-kromosom, sa simptomima koji se primarno javljaju kod muškaraca. Kod slučajeva OA vezanog uz X-kromosom, majke nose taj gen i prenose ga na sinove. Premda majke često imaju normalan vid, ipak se kod njih javljaju sitne promjene u očima koje može utvrditi oftalmolog. Ako žena i nosi gen, kod svake je trudnoće vjerojatnost od jedne na dvije šanse da će imati sina s okularnim albinizmom. Glede specifičnih informacija, obitelji trebaju potražiti savjet kvalificiranog genetičkog savjetnika.


Okulo-kožni albinizam (OKA)

uključuje nedostatak pigmenata u kosi, koži i očima. Svaki bi roditelj trebao nositi gen za taj oblik, što odražava autosomatski recesivni uzorak nasljeđivanja. To znači da postoji jedna od četiri šanse kod svake trudnoće da će beba biti rođena s albinizmom. Kod OKA se primarno javljaju dva tipa albinizma. Prvi tip (prije znan kao Tyrosinase Negative) uključuje kompletan nedostatak pigmenata. Ta djeca imaju bijelu kožu i kosu te srednje do teško oštećenje vida. Djeca s drugim tipom (prije znan kao Tyrosinase Positive) imaju različite količine pigmentacije, žutu ili plavu kosu te obično manja oštećenja vida.


Sekundarni OKA

Prisustvo albinizma može se ukazivati na prisutnost drugih rijetkih stanja koja zahtijevaju poseban tretman. Hermansky-Podlakov sindrom (HPS) uključuje oštećenje krvnih pločica, koje za posljedicu ima preosjetljivost na krvarenje i ozljeđivanje. Aspirin i njemu slični lijekovi trebali bi se izbjegavati jer bi se zbog njihova korištenja blagi poremećaj krvarenja mogao pretvoriti u vrlo teški. HPS se može identificirati specijaliziranim testom koji uključuje elektronsku mikroskopiju krvnih pločica. Chediak-Higashijev sindrom povezan je s problemom vezanim uz bijele krvne stanice, što vodi do preosjetljivosti na bakterijske infekcije. Prije kirurške procedure, za ljude s tim rijetkim oblikom albinizma specifični testovi za disfunkciju krvarenja i abnormalnosti bijelih krvnih stanica trebali bi se obaviti.